我國是世界上人口出生缺陷率高發國家之一，全國出生缺陷總發生率約為11‰～ 14‰，且呈逐年上升趨勢。據專家估計，我國每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生。加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，中國先天殘疾兒童總數高達80-120萬，給家庭和社會帶來沉重的負擔。“出生缺陷已成為一個嚴重的公共衛生問題和社會問題。”
01.新生兒出生缺陷的原因：
孕婦在孕早期對葉酸的攝入需求很高，由于飲食中攝取葉酸不足或者因自身代謝能力缺乏導致的高同型半胱氨酸血癥，是引發新生兒出生缺陷的主要原因。以先天性心臟病為例：先天性心臟病簡稱“先心病”（congenital heart disease，CHD），是器官形成期，心血管系統發育停頓或缺陷導致的一種疾病。研究表明，孕母體內的高同型半胱氨酸可影響胚胎早期的心血管發育，而額外補充葉酸能夠明顯緩解同型半胱氨酸對心血管發育的毒性，降低CHD的發病風險。
02.葉酸是什么：
葉酸是維生素B族中的一種，是細胞生長和組織修復過程中不可或缺的元素，更是胚胎發育過程中不能缺少的營養素。常用于預防胎兒的神經管缺陷、唇腭裂、DOWN綜合征及先心病等，還能降低孕母妊娠期高血壓、自發性流產等的發病率。
03.葉酸缺乏的危害
新生兒出生缺陷：1）神經管缺陷；2）唐氏綜合征；3）先心病；4）唇腭裂。
對孕婦的影響：1）妊娠期高血壓；2）早產及自發性流產。
04.過量補充也不利
1）掩蓋VB12缺乏，導致孕婦體虛、神經衰弱或惡性貧血等；引發巨幼紅細胞貧血；
2）引發孕婦過敏癥狀，如發熱、皮膚痛癢或呼吸困難；
3）導致缺鋅，孕婦免疫力下降，加重妊娠反應、食欲減退；
4）增加孕婦結腸癌和乳腺癌的發病風險。
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葉酸基因檢測一生只需檢測一次，多次檢測的結果應一致。
項目適合計劃懷孕和已經懷孕的女性，特別適合孕前及孕早期的女性。
樣本要求
1、外周血2ml，于EDTA抗凝管中，4℃保存及運輸；
2、口腔拭子，在口腔雙側頰粘膜上輕輕刮取脫落細胞。