阿爾茲海默癥 （AD）
阿爾茲海默癥，俗稱“老年癡呆”，是一種神經(jīng)退行性疾病，足以致命。沒有人能逃得過衰老，這意味著，沒有人能保證自己在有生之年不受阿爾茲海默癥的侵?jǐn)_。阿爾茲海默癥的患者，會逐漸忘記身邊的人和事，乃至喪失基本的行動能力，丟失曾經(jīng)存在腦海深處的寶貴記憶。阿爾茲海默癥的發(fā)生起因，科學(xué)家已鎖定在腦部組織中的兩種異常蛋白質(zhì)，分別稱為斑塊（plaques）和纏結(jié)（tangles）。我們可以通過一段視頻來對阿爾茲海默癥的發(fā)生進(jìn)展多一些了解。
從視頻的介紹可以看出，阿爾茲海默癥是個(gè)緩慢進(jìn)展的過程，從輕度健忘到死亡一般發(fā)生在8-10年間。這種病非常殘酷，到目前為止無藥可醫(yī)。因此，阿爾茲海默癥的早期預(yù)判顯得尤為重要。如果能在患者出現(xiàn)輕度記憶和認(rèn)知障礙的時(shí)期就判斷患者獲得AD的風(fēng)險(xiǎn)，適當(dāng)?shù)剡M(jìn)行藥物干預(yù)，與此同時(shí)，親屬加強(qiáng)對患者的陪伴，則能在很大程度上緩解該病的進(jìn)展。
近日，由加州大學(xué)引領(lǐng)的國際合作團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種新的基因評分方法，觀測了與AD風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的多基因位點(diǎn)的多態(tài)性，相關(guān)結(jié)論發(fā)表在PLOS Medicine雜志上，文章標(biāo)題為
結(jié)論顯示：若APOE基因存在E4變異，那么個(gè)體患遲發(fā)性AD的風(fēng)險(xiǎn)將更大。該研究制定了一種用于判斷阿爾茲海默癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的量表，簡稱PHS量表，可用于預(yù)測年齡因素相關(guān)的阿爾茲海默癥的發(fā)生進(jìn)展，檢測人群包括那些起初的測評指標(biāo)在基線以下，后來被證實(shí)進(jìn)展為阿爾茲海默癥的人群。
文中同時(shí)提到，除研究較多的Apoe基因外，與阿爾茲海默癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的其他基因位點(diǎn)的檢測，也可以提示患者的疾病狀態(tài)，這使得醫(yī)生在制定個(gè)體治療方案時(shí)需要考慮基因方面的差異。在AD的治療中，基因檢測將發(fā)揮愈發(fā)重要的臨床作用。
SLCO1B1&ApoE基因檢測試劑盒于2015年由武漢友芝友醫(yī)療科技股份有限公司首家研發(fā)上市，該試劑盒能對人群中ApoE的三種表型進(jìn)行篩查和區(qū)分，對ApoEε4基因型人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警，是目前除了影像學(xué)外，更及時(shí)和有效的針對阿爾茲海默癥的風(fēng)險(xiǎn)評估方法。面對我國AD認(rèn)知率低（19.8%）、診斷率低（21%）和治療率低（19.6%）的現(xiàn)狀，芝友醫(yī)療致力加強(qiáng)對廣大群眾進(jìn)行科普教育，讓阿爾茲海默癥的發(fā)現(xiàn)更及時(shí)，診斷更準(zhǔn)確。
參考資料：
1.http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/are-you-at-risk-for-alzheimers-new-genetic-test-could-provide-answer/81254070
2.《中國癡呆與認(rèn)知障礙診治指南》（第二版）人民衛(wèi)生出版社