阿爾茲海默癥 (AD)
阿爾茲海默癥,俗稱“老年癡呆”,是一種神經退行性疾病,足以致命。沒有人能逃得過衰老,這意味著,沒有人能保證自己在有生之年不受阿爾茲海默癥的侵擾。阿爾茲海默癥的患者,會逐漸忘記身邊的人和事,乃至喪失基本的行動能力,丟失曾經存在腦海深處的寶貴記憶。阿爾茲海默癥的發生起因,科學家已鎖定在腦部組織中的兩種異常蛋白質,分別稱為斑塊(plaques)和纏結(tangles)。我們可以通過一段視頻來對阿爾茲海默癥的發生進展多一些了解。
從視頻的介紹可以看出,阿爾茲海默癥是個緩慢進展的過程,從輕度健忘到死亡一般發生在8-10年間。這種病非常殘酷,到目前為止無藥可醫。因此,阿爾茲海默癥的早期預判顯得尤為重要。如果能在患者出現輕度記憶和認知障礙的時期就判斷患者獲得AD的風險,適當地進行藥物干預,與此同時,親屬加強對患者的陪伴,則能在很大程度上緩解該病的進展。
近日,由加州大學引領的國際合作團隊開發了一種新的基因評分方法,觀測了與AD風險相關的多基因位點的多態性,相關結論發表在PLOS Medicine雜志上,文章標題為
結論顯示:若APOE基因存在E4變異,那么個體患遲發性AD的風險將更大。該研究制定了一種用于判斷阿爾茲海默癥發生風險的量表,簡稱PHS量表,可用于預測年齡因素相關的阿爾茲海默癥的發生進展,檢測人群包括那些起初的測評指標在基線以下,后來被證實進展為阿爾茲海默癥的人群。

文中同時提到,除研究較多的Apoe基因外,與阿爾茲海默癥發生風險相關的其他基因位點的檢測,也可以提示患者的疾病狀態,這使得醫生在制定個體治療方案時需要考慮基因方面的差異。在AD的治療中,基因檢測將發揮愈發重要的臨床作用。

SLCO1B1&ApoE基因檢測試劑盒于2015年由武漢友芝友醫療科技股份有限公司首家研發上市,該試劑盒能對人群中ApoE的三種表型進行篩查和區分,對ApoEε4基因型人群進行風險預警,是目前除了影像學外,更及時和有效的針對阿爾茲海默癥的風險評估方法。面對我國AD認知率低(19.8%)、診斷率低(21%)和治療率低(19.6%)的現狀,芝友醫療致力加強對廣大群眾進行科普教育,讓阿爾茲海默癥的發現更及時,診斷更準確。
參考資料:
1.http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/are-you-at-risk-for-alzheimers-new-genetic-test-could-provide-answer/81254070
2.《中國癡呆與認知障礙診治指南》(第二版)人民衛生出版社




