為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開水都會(huì)胖”的胖子？
為什么有的人很注意保養(yǎng)還是很容易得病，有的人一天抽三包煙，卻沒什么事？
人類疾病的引起大都是內(nèi)因和外因結(jié)合的結(jié)果，內(nèi)因即指基因，外因指的是環(huán)境。每個(gè)個(gè)體都存在基因上的差異，相應(yīng)的，在疾病易感性及治療上必然存在差異。例如，用藥過程中往往遇到這樣的情況：一部分人療效好，一部分人療效不好或無(wú)療效，甚至還有一部分人產(chǎn)生了毒副反應(yīng)。我們把這叫做藥物反應(yīng)的個(gè)體差異，這個(gè)差異部分源自于基因差異，也有部分源自于環(huán)境。隨著人類對(duì)基因組和藥物基因組了解的進(jìn)展，我們有希望打破“千人一方”的局面，提供更多個(gè)性化的藥物治療方案。
截至2011年12月， 美國(guó)FDA已批準(zhǔn)了約140個(gè)需要基因信息指導(dǎo)才能準(zhǔn)確治療的藥物，這其實(shí)已經(jīng)預(yù)示著，臨床藥物基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代已經(jīng)來(lái)臨。對(duì)于需要個(gè)體化治療的藥物來(lái)說，藥物基因組學(xué)檢測(cè)，對(duì)于藥物的使用，有兩種限制：第一是“必須 required”,專指一些腫瘤靶向藥物，沒有藥物基因組學(xué)信息就不能使用。第二是“推薦 recommended”，指另一些藥物，如華法林、氯吡格雷和他汀，通常情況下也能用，但不準(zhǔn)確，采用藥物基因組學(xué)技術(shù)后，可以精確治療。
以他汀藥物為例，他汀類藥物是用于血脂異常控制的有效藥物。2016中國(guó)成人血脂異常防治指南推薦將中等強(qiáng)度的他汀作為中國(guó)血脂異常人群的常用藥物。然而，他汀類藥物并非絕對(duì)安全。研究發(fā)現(xiàn)，在患者服用他汀類藥物的過程中，會(huì)引發(fā)系列不良反應(yīng)：
2008年新英格蘭雜志中指出，他汀類藥物可以引起：肌病和橫紋肌溶解癥，這跟他汀的血藥濃度相關(guān)。而中國(guó)患者肝酶升高和肌病的發(fā)生幾率比歐洲人高十倍！
參考文獻(xiàn)：N Engl J Med. 2008 Aug 21;359(8):789-99.
肌病通常發(fā)生于患者服用他汀類藥的8-25周以后，因此，這一不良反應(yīng)很少引起臨床醫(yī)生的關(guān)注。研究表明，人體內(nèi)SLCO1B1基因突變，會(huì)降低其編碼的OAPT1B1轉(zhuǎn)運(yùn)酶活性，從而使得他汀類藥物在血液濃度升高，最終導(dǎo)致疾病發(fā)生。
現(xiàn)在通過SLCO1B1基因檢測(cè)，可以評(píng)估他汀類藥物在不同個(gè)體中的不良反應(yīng)，評(píng)價(jià)肌病風(fēng)險(xiǎn)，是他汀類服藥人群的“安全衛(wèi)士”；另外，ApoE基因檢測(cè)能預(yù)測(cè)不同個(gè)體服用他汀類藥物的療效。因此，是否適合服用他汀以及服用什么他汀，檢測(cè)SLCO1B1&ApoE便知。
藥物基因檢測(cè)夠幫助醫(yī)生針對(duì)患者的個(gè)體化差異，選擇合適的藥物和劑量，精準(zhǔn)用藥，減少藥物的毒副作用和不良反應(yīng)。
2015年，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委印發(fā)了《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南》，進(jìn)一步規(guī)范和提高了臨床實(shí)驗(yàn)室開展藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)。
2017年，國(guó)家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測(cè)能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)。國(guó)家發(fā)改委將在全國(guó)建立30家基因檢測(cè)應(yīng)用示范中心，基因檢測(cè)應(yīng)用示范中心能夠?yàn)榻?jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展，能夠?yàn)樯锛夹g(shù)企業(yè)，起到一個(gè)很好的示范作用。隨著《健康中國(guó)2030規(guī)劃綱要》的推行，基于基因檢測(cè)技術(shù)、健康大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)療成為醫(yī)療健康行業(yè)熱點(diǎn)。藥物治療是疾病治療的主要手段，精準(zhǔn)用藥基因診斷將無(wú)可爭(zhēng)議的成為行業(yè)發(fā)展的下一個(gè)風(fēng)口。
芝友醫(yī)療（證券代碼：837794）作為個(gè)體化醫(yī)學(xué)診斷領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)，旨在為臨床醫(yī)生實(shí)施個(gè)體化治療提供檢測(cè)方案。芝友醫(yī)療成功開發(fā)了數(shù)十個(gè)基因診斷產(chǎn)品，為心血管和腫瘤靶向個(gè)體化用藥基因診斷提供完整的解決方案。
