2017《精準醫學實驗室診斷與臨床解讀》學習班于8月19-20日在北京中醫醫院順利召開。本次學習班邀請了國內知名專家教授對精準醫學檢測平臺建設、臨床應用及最新進展等進行專題講座。
學習班氛圍濃厚，課程精彩紛呈。對于心血管病的防治方面，許多專家都提到基因檢測在臨床中的應用。北京朝陽醫院藥事部主任劉麗宏主任，以典型的病例對他汀藥物的基因檢測作了詳細的介紹，并指出他汀藥物基因檢測，可以提高藥物的安全性和有效性。
在此次學習班中，武漢友芝友進行主題為“SNP基因多態性指導臨床精準用藥”衛星會，詳細介紹了MTHFR基因檢測在葉酸用藥指導方面的臨床意義，以及ALDH2基因檢測對于酒精耐受及硝酸甘油藥物的臨床應用進行解讀。
精彩內容回顧：
首先是國家衛計委臨床檢驗中心李金明主任以《精準醫學時代的檢驗科：機遇與挑戰》作出精彩講解。對當下精準醫學在國內外的大環境進行深度解讀，指出精準醫學的概念是大勢所趨，是未來醫學發展的必然方向。
阜外醫院血脂異常與心血管病診治中心李建軍主任授課題目《非空腹血脂檢測的臨床意義》。非空腹血脂檢測對于特定人群有更好的適用性及可接受性，李主任表示非空腹血脂檢測是血脂領域的未來之路，值得在中國逐步推廣應用。同時報告中關于中國人群血脂情況指出了中國人群血脂異常發生率明顯增加而并未受到足夠的重視，同時指出中國高脂血癥人群他汀類藥物使用率較低。
阜外醫院檢驗科周洲主任進行了題為《心血管分子診斷臨床應用進展》的報告。心血管疾病精準醫學意義重大，其中個體化用藥基因檢測包括他汀類藥物、氯吡格雷、華法林、葉酸、硝酸甘油等藥物的安全性及有效性評估，此外還包括遺傳性心血管疾病致病基因檢測。周洲主任對部分基因檢測指導臨床案例進行了生動的分享。
北京大學腫瘤醫院檢驗科徐國賓主任以題為《歐美和中國對于晚期非小細胞肺癌患者血漿EGFR突變檢測的專家指導介紹》進行了精彩的講解。徐主任以不同方法學對于血漿中提取ctDNA的靈敏度等以及各方法學的優劣勢作了詳細的對比和說明。
浙江大學祁鳴教授進行了題為《遺傳咨詢國內及國際概括》的報告，介紹了美國醫學遺傳學與基因組學的臨床運行體系，指出美國哈佛已將遺傳基因診斷列入病人電子病歷。并且強調了基因報告解讀是基因診斷的重點內容。
北京醫院分子診斷肖飛主任以題為《細胞內信號通路的功能學檢測方法建立與臨床評價》進行講解。
協和醫院病理科曾瑄教授報告題目《實體腫瘤臨床分子病理診斷》，對于不同方法學用于腫瘤的病理診斷及治療進行詳細介紹。
北京朝陽醫院藥事部劉麗宏主任以《藥物基因組學與精準用藥》為題作了精彩的報告講解。分享對于他汀類藥物、氯吡格雷、華法林和硝酸甘油等藥物基因檢測的臨床意義及應用，并且以臨床經典案例進行詳細說明和解讀。其中，他汀類藥物可有效降低冠狀動脈事件，中風及冠脈血運重建后病死率。而他汀類藥物降低LDL-C方面有明顯的個體差異，參與藥物代謝的酶、轉運蛋白、受體等的遺傳多態性對藥物的療效和副作用有著明顯的影響，他汀類藥物基因組學可以提高用藥的安全性和有效性。
醫科院腫瘤醫院檢驗科崔巍主任介紹《腫瘤藥物基因多態性分析及臨床應用》。
北京中醫醫院腎病科趙文景主任以題《腎臟病的基因精準診斷》作出報告。報告中指出痛風患者在應用別嘌呤醇治療前，應該進行HLA-B*5801基因檢測，避免及減少不良反應的發生。
北京中醫醫院心血管科劉紅旭主任以《東亞悖論與爭議中的P2Y12基因多態性》為題作出報告，指出東亞ACS／PCI患者具有更高的出血風險，提示黃種人抗血小板治療需要更加注意。
北京中醫醫院檢驗科洪燕英主任以《北京中醫醫院檢驗科PCR實驗室建設》為題進行了報告和分享。
北京中醫醫院丁軍穎副教授報告《醫學檢驗科科研之一二三》。
北京中醫醫院檢驗科田敬華副主任以《精準實驗室診斷工作實踐初體會》為題作出報告，并且介紹了他汀、氯吡格雷和華法林藥物基因檢測的臨床意義與目前在醫院臨床中的開展。
武漢友芝友醫療科技股份有限公司在本次會議上開展主題為“SNP基因多態性指導臨床精準用藥”衛星會，對新獲證的兩款新品“人類MTHFR基因檢測試劑盒”與“人類ALDH2基因檢測試劑盒”作出詳細的介紹與交流。
通過此次學習班的召開，使參會者了解到精準醫學實驗室的建設與技術方法如何更好的應用于臨床，提高對分子生物學技術的掌握及對醫學研究方法和科研思維的加深，從而推動分子診斷技術在臨床的運用和發展。