01 乳腺癌流行病學
乳腺癌是嚴重威脅全世界女性健康的第一大惡性腫瘤，其發病率和死亡率均高居榜首。2020年世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）發布的全球癌癥數據表明 ：乳腺癌每年新發病例230萬，占全球所有癌癥病例的11.7%，每年68.5萬的女性因乳腺癌而死亡，占全球所有癌癥相關死亡的 6.9%，位列全球癌癥死亡原因的第五位[1]。
2016年中國新發女性乳腺癌發病數約30.6萬例，粗發病率為45.37/10萬，死亡約7.17萬例[2]。尤其是在每年新發乳腺癌病例中，約3%～10%的婦女在確診時即有遠處轉移。即使是早期患者中，有30%～40%可發展為晚期，5年生存率僅20%[3]。
02 乳腺癌治療方案
乳腺癌的治療可分為局部治療和全身治療兩種。局部治療包括手術治療和放射治療（放療），其目的是殺滅局部的腫瘤細胞；全身治療則包括化學治療（化療）、內分泌治療和分子靶向治療等[4]。現代乳腺癌治療的基礎是分類而治，乳腺癌治療也早已經入分子分型時代，部分亞型找到有效治療靶點，如腔面型（ER/PR+）采用抗雌激素內分泌治療，HER2陽性進行抗HER2靶向治療，而三陰性乳腺癌（ER-、PR-、HER2-）由于缺乏明確的治療靶點，化療是主要的系統治療手段。
免疫組化（IHC）方法是用來測定細胞HER2受體蛋白表達情況，而熒光原位雜交（FISH）則是測定HER2基因擴增的“金標準”。《乳腺癌HER2檢測指南（2019版）》提到：所有乳腺原發性浸潤性癌均應進行HER2檢測。只要能獲取腫瘤組織，對復發灶和轉移灶也應進行HER2檢測。組織學分級為Ⅰ級的浸潤性導管癌、經典型浸潤性小葉癌、小管癌、黏液癌、篩狀癌、髓樣癌、分泌性癌、低級別腺鱗癌、腺樣囊性癌等通常為HER2陰性，如HER2檢測結果為陽性，則視為檢測結果與組織病理學特征不符合，需要核實診斷或重新檢測。
03 HER2擴增檢測的臨床意義
評估患者預后：HER2基因擴增的患者預后差，無進展生存期短，復發風險高；
指導靶向用藥：HER2基因擴增患者適合使用曲妥珠單抗藥物；
合理選擇輔助化療方案：HER2基因擴增患者宜采用紫杉類、大劑量蒽環類藥物方案。
另外，針對HER2陽性的胃癌HER2相關治療在臨床上也取得了良好的療效。《胃癌HER2檢測指南（2016）》建議，所有經病理診斷證實為胃癌的病例均有必要進行HER2檢測；對于新輔助治療后的病灶以及復發或轉移的病灶，如能獲得足夠標本，建議重新進行HER2檢測。
參考文獻
[1] Sung, Hyuna, et al. "Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries." CA: a cancer journal for clinicians 71.3 (2021): 209-249.
[2] 2016年中國惡性腫瘤流行情況分析.中華腫瘤雜志 2023年3月第45卷第3期 Chin J Oncol， March 2023. Vol.45. No.3.
[3] Overview of resistance to systemic therapy in patients with breast cancer.
[4] 沈鎮宙主編. 關愛?自信: 沈鎮宙教授談乳腺癌. 上海：復旦大學出版社. 2014年第1版P73.
[5] 《乳腺癌HER2檢測指南（2019版）》編寫組. 乳腺癌HER2檢測指南（2019版） [J] . 中華病理學雜志,2019,48 (3): 169-175. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.03.001.
[6] 《胃癌HER2檢測指南（2016版）》專家組.胃癌HER2檢測指南（2016版）[J].中華病理學雜志，2016，45（08）：528-532.